56% de la población mundial porta genes que causan enfermedades hereditarias
(Noticias Kikirikí).- Un 56 % de la población es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias, según un estudio de investigadores de un centro español, publicado en la revista Human Mutation.
La investigación, que ha sido premiada por la Sociedad Española de Fertilidad, propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva.
El trabajo lo ha realizado un grupo de investigadores de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus de Barcelona (noreste de España), liderado por Anna Abulí y Xavier Estivill.
Y se ha realizado sobre una muestra 1.301 individuos para identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.
Según los investigadores, este tipo de enfermedades sólo se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo dos copias alteradas de un mismo gen, y la probabilidad de que este hecho ocurra es de un 25 %.
Por ello, muchas personas pueden ser portadoras de estas mutaciones sin manifestar la enfermedad, lo que hace que esta condición genética pase desapercibida en el historial médico personal o familiar de las parejas.
Por este motivo, Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades hereditarias, y que los investigadores han utilizado en su estudio para identificar a posibles portadores.